Göm menyn

Genförändringar skyddar mot ärftliga tarmsjukdomar

Kroniska inflammationer i tarmen är delvis ärftliga. Men det finns också genetiska avvikelser som gör bäraren immun. Ett europeiskt forskarnätverk med deltagare vid Linköpings universitet har nu funnit ytterligare tre genvarianter som skyddar mot såväl Crohns sjukdom som ulcerös kolit.

Resultaten publiceras i den välkända vetenskapliga tidskriften Nature Genetics.

-Tillsammans med våra tidigare fynd innebär detta att man i en framtid troligen ska kunna testa släktingar till patienter och bestämma risken för att även de ska drabbas, säger Sven Almer, docent i gastroenterologi och hepatologi vid Linköpings universitet.

Han deltar i en stor EU-stödd studie som startades för drygt tio år sedan med syftet att kartlägga genetiska förändringar bakom Crohns sjukdom och ulcerös kolit, folksjukdomar som i de nordiska länderna drabbar omkring en procent av befolkningen.

Studien omfattar 800 familjer från elva länder där minst två medlemmar var sjuka. En del av dem rekryterades i Linköping, Norrköping och Jönköping. En DNA-undersökning av samtliga familjemedlemmar ledde till upptäckten 2001 av en gen kallad NOD2, den första i detalj beskrivna genförändring som visat sig ligga bakom en del av ärftligheten för Crohns sjukdom. Det var ett banbrytande fynd som också det publicerades i Nature och fick stort genomslag.

Sedan dess har flera andra genförändringar identifierats. En känd förändring finns i genen för IL (interleukin)23-receptorn, som visat sig ge ett skydd mot tarmsjukdomarna. Med den senaste DNA-tekniken har nu franska och belgiska forskare i nätverket lyckats hitta ytterligare tre genetiska markörer i denna gen som skyddar lika bra.

Även om upptäckterna ger möjlighet att med ett enkelt blodprov testa personer i riskzonen, anser Sven Almer att det viktigaste framsteget är att öka kunskapen om sjukdomarnas uppkomstmekanismer.

-Vi förstår nu mer och mer vad som händer, hur ärftligheten samverkar med bakterier och ett överaktivt immunförsvar, säger han.

Artikel:

Resequencing of positional candidates identifies low frequency IL23R coding variants protecting against inflammatory bowel disease av Yukihide Momozawa et al. Nature Genetics, Advance online publication 12 december 2010.

Kontakt:

Sven Almer, docent, universitetsöverläkare, 010-1032179, sven.almer@lio.se http://www.hu.liu.se/ike/forskning/gastro/sven-almer/Almer


2010-12-14




Sidansvarig: daniel.windre@liu.se
Senast uppdaterad: 2019-06-20